UE Outils moléculaires pour le diagnostic et le traitement des maladies génétiques

Bases moléculaires permettant de comprendre la physiopathologie de différentes maladies génétiques constitutionnelles (mucoviscidose, pathologies neuromusculaires, …) ou acquises (cancers). Méthodes et techniques de biologie moléculaire adaptées au diagnostic, pronostic et développement de nouvelles thérapeutiques de ces pathologies : techniques de puces à ADN, de séquençage de nouvelle génération, de RNA-seq, de thérapie génique etc… Une séance de travaux pratiques permet de mettre concrètement en œuvre les approches bio-informatiques d’exploration génomique.